Genetica/Introductie in de genetica

Introductie in de genetica

De genetica ontstond naar aanleiding van onderzoek hoe eigenschappen werden doorgegeven aan nakomelingen. De eerste doorbraak was bij onderzoek aan erwten, waar vorm van de zaden en de bloemkleur in een vast patroon van de ouders (P) aan de nakomelingen (F1) doorgegeven werden. Dit onderzoek raakte echter in de vergetelheid, om vele jaren daarna opnieuw ontdekt te worden. Naarmate meer onderzoek gedaan werd aan deze overerving werd ook de drang om de drager van deze genetische informatie te vinden steeds groter. Aanvankelijk werden de eiwitten als drager aangewezen, maar dit bleek onjuist. De drager van het genetische informatie was het DNA. Nu men kon voorspellen hoe eigenschappen konden worden overgedragen verplaatste het onderzoek zich naar methoden om de eigenschappen aan te passen aan de wensen van de mens. De ontwikkeling van PCR, klonering, transformatie en sequencing zorgde voor een versnelling in vele onderzoeksgebieden van de biologie, aangezien men nu direct mutanten kan maken en diverse biochemische processen kan onderzoeken.

Erfelijk materiaal

Ieder organisme bevat erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal wordt vaak aangeduid met de term "genen", maar een term is niet toereikend genoeg om duidelijk te maken hoe de genetica in elkaar zit. Dit boek zal zich voornamelijk toespitsen op eukaryoten (schimmels, planten en dieren) aangezien prokaryoten een veel eenvoudiger systeem van overerving hebben. Het erfelijk materiaal bevindt zich bij eukaryoten in de celkern en is meestal niet zichtbaar, maar tijdens de mitose (als de cel gaat splitsen in twee cellen) condenseert het genetisch materiaal en zijn chromosomen zichtbaar.

Een schematische tekening van een chromosoom, bestaande uit twee chromatiden. Tevens zijn de telomeren, centromeer en een locus aangegeven

Preparaat van chromosomen

De chromosomen zijn dan zichtbaar als twee "stokjes" die op één punt (centromeer) bij elkaar komen. Deze "stokjes" worden chromatiden genoemd en zijn voor ieder chromosoom identiek aan elkaar. Tijdens de mitose worden echter de chromatiden uit elkaar getrokken. Aan het uiteinde van ieder chromatide zitten telomeren. Telomeren beschermen het chromosoom tegen het korter worden als gevolg van replicatie (verdubbelen van het DNA vóór de mitose). Een belangrijke term in de genetica is de term locus (meerv.: loci). Locus is echter een abstracte term die een genetische locatie op het erfelijk materiaal beschrijft voor een eigenschap. Een locus is dus niet hetzelfde als een gen, aangezien voor veel biologische processen meerdere genen nodig zijn, kan het zijn dat er meerdere genen in een locus samenwerken om een eigenschap tot expressie te brengen. Toch zijn er voorbeelden waar het locus aan een gen toe te schrijven is, maar houd ermee rekening dat het niet hoeft. Hiermee zijn we dan eindelijk aan de term gen toegekomen. Veel mensen kennen en gebruiken de term gen, maar wat is een gen nu eindelijk? Een gen is een stukje DNA dat codeert voor een eiwit. Eiwitten vervullen de werkelijke functies in een cel en worden dus gebouwd aan de hand van het erfelijk materiaal (voor meer informatie over eiwitten zie het wikiboek Biochemie). Genen starten altijd met een regio die een promotor heet en eindigen met een terminator regio. De promotor heeft als functie het aflezen van het gen te initialiseren. De terminator zorgt ervoor dat het aflezen van het gen gestopt wordt. In het hoofdstuk moleculaire genetica komen we hier op terug en gaan we het proces van het aflezen iets aandachtiger bekijken.

Genotype en Fenotype

Binnen de genetica worden de uiterlijke kenmerken van een individu onderverdeeld in 2 groepen, te weten het genotype en fenotype. Het genotype zijn de uiterlijke kenmerken zoals die vastgelegd zijn in het erfelijk materiaal binnen het individu. Het fenotype zijn de uiterlijke kenmerken van het individu zoals ze waarneembaar zijn. In de meest natuurlijke situatie zijn het fenotype en genotype gelijk, maar door invloeden vanuit de omgeving kunnen deze afwijken. Daarbij zal meestal het fenotype veranderen en niet het genotype. Wiskundig is de verhouding tussen genotype en fenotype als volgt op te schrijven:

Fenotype = Genotype + omgeving

Voorbeeld

Mark is een jongen met blond haar en besluit op een dag z'n haren zwart te verven. Genotype: blond haar, zoals dit vast gelegd is in z'n erfelijk materiaal. Fenotype: zwart haar, door invloed van de omgeving (zwarte kleurstof) ziet z'n haar er zwart uit.